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哈尔滨去泰国做试管婴儿:不孕症遗传吗?
日期:2017-09-26 16:42 来源:宝康国际 阅读:

随着遗传学和分子生物学研究的不断深入,遗传因素对生殖的影响逐渐得以阐明。研究发现基因突变和染色体畸变影响性腺的分化发育、配子的形成和早期胚胎的发育。同时基因突变还导致垂体功能障碍、卵巢类固醇激素合成紊乱,影响下丘脑一垂体一卵巢轴的功能。染色体畸变影响胚胎发育可能引起流产、胎儿畸形等。如基因缺陷导致苗勒管发育异常,表现为先天性阴道发育不全,子宫极小而无功能,卵巢和外生殖器正常,称为Mayer一Rokitansky一Kuster一Hauser综合征;基因突变导致雄激素受体异常,性腺为睾丸,但对睾酮不敏感,外表呈女性表型,称为睾丸女性化综合征;染色体异常如Turner综合征。

  什么是特纳综合征(Turner syndrome)?

  Turner综合征是染色体异常性疾病,主要是由于卵母细胞或精母细胞在减数分裂时,染色体不分离或丢失引起的。其发生率占新生女婴的0.2%,在原发闭经患者中约占40%,这种患者的细胞核内只有45条染色体,缺少一条性染色体,染色体核型为45 , X,而正常女性应该有46条染色体,包括2条性染色体,即46 ,XX,正是由于缺少了一条性染色体所携带的生长基因,引起骨骼发育异常,患者的身材矮小。因此这些原发闭经的孩子在出生时,体重、身高就偏低,4一5岁起就逐渐显出生长缓慢,9一10岁后身高增长也不加速,到17~18岁仍矮于1.5米。同时,面部、躯干还可能有多种畸形,如颈短并有颈蹼、后发际低、肘外翻,、盾胸、乳间距宽、第四掌和足骨短及心血管、肾脏畸形等,一般智力尚可。1938年,Turner首先描述了这个疾病,故称为“Turner综合征”。也可称为“先天性卵巢发育不全症”。

  许多研究者也对此进行了许多探索。为了促进生长,早年常采用小剂量同化激素治疗。特别是对骨年龄在9岁以上,落后于实际年龄的患儿更为合适。常用的有苯丙酸诺龙,每两周肌内注射25毫克,可先试用6次,但由于可能发生促进骨髓闭合及男性化的副反应,故必须在医生的随诊指导下进行。小剂量雄激素也有短暂促生长的作用,也可促使女性性征发育及诱发人工月经,但也有促进骨髓提早闭合的副作用。因此,一般主张在骨龄达13岁以后再开始,也需医生指导及随诊、而且应周期性加用孕激素,以防止子宫内膜过度增生。近年未主张用基因重组的生长激素制剂来促进长个子,5一6岁即可采用,这种治疗效果肯定,尤以用药后第I一2年明显,无促进骨髓早闭的副反应,但此药现仍依赖进口,价格昂贵,疗程又较长,能承受的家庭目前仍有限。

  上面已介绍让患儿服外源性雌、孕激素可有效地促使乳房及生殖器发育.诱导人工月经按时来潮。这些患儿成年后可与正常女性一样结婚过夫妻生活,但是不能生育。

  1984年后,国外在体外受精一胚胎移植成功的基础上,诞生了由志愿者赠送卵子给Turner综合征患者,与患者丈夫的精子在体外受精形成早期胚胎,同时给患者用雌、孕激素治疗使其内膜成为分泌期改变,然后再将胚胎移植至患者子宫腔内,使其着床,发育为正常胎儿:这种方法称为“赠卵助孕”。北京大学第三医疗机构的第一例冻融胚胎移植成功妊娠者就是一位Tamer综合征患者。

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