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色素失调症如何预防
日期:2017-09-05 17:46 来源:宝康国际 阅读:

 虽然第三代试管婴儿可以预防上百种遗传性的疾病,但这样的疾病并不是不能预防和治疗的。小编今天为你介绍一种遗传性疾病的预防和治疗方法,希望可以帮到大家。
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后,出现色素性皮损,可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。
病理
性联X连锁显性遗传的女性的异常基因,只位于2个X染色体之一,致病基因可被另一个正常X基因保护,因而病变不严重,存活率高。男性只有1个X基因,如是致病基因,病变较重,常死于宫内。常有近亲结婚及家族遗传史。
临床表现
 
出生后不久即发生,罕见2个月后发病。损害分3期:红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着。它们的发生不规则,可相互重叠,分布多样化。 皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点,呈线状、水滴状、螺纹状和大理石纹状等不规则形,排列无次序,常分布于躯干、上臂、大腿部位(图1)。在色素斑出现前,常有大疱,尼氏征阴性,此起彼伏,水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块。皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑。色沉斑持续数年后可渐消退,直至20~30岁才觉察到,有的伴有萎缩和硬化。
 
患儿常伴有假性斑秃、甲营养发育不良、甲缺损、甲畸形,眼部损害约占30%,表现白内障、斜视、视神经萎缩,蓝色巩膜、渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见,如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙。中枢神经系统也可受累,表现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫、痉挛性四肢麻痹,短臂、短腿等。
治疗
色素斑可自退,一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。
中医治则:炎症期法宜解毒凉血,方用解毒凉血汤加减。后期法宜健脾除湿,方用健脾除湿汤加减。
预后
色沉斑持续数年后可渐消退,直至20~30岁才觉察到,有的伴有萎缩和硬化。
预防
本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。



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